2001年2月6日,中科院上海生命科学研究院宣布,通过定位克隆的方式,两家机构最近分别成功地克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因。这两家机构是该院上海生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学基础医学研究所医学分子国家重点实验室。这一成果,表明我国在口腔遗传病研究以及人类遗传疾病基因定位克隆领域取得重大进展。

俗话说,牙疼不是病,疼起来要人命。牙病严重影响人们的生活质量。遗传性乳光牙病是最常见的口腔遗传病,发病率在1/6000—1/8000。这类病患者由于牙本质的矿化缺陷,牙冠易脱落,引起牙齿严重磨损。对此,目前尚无有效的药物能治疗。京沪等地的科学家,通过对四个遗传性乳光牙本质家系的分析,发现了位于四号染色体长臂的DSSP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索,为该病的诊断和治疗带来了希望。

这一研究的两篇论文同时发表在国际上享有盛誉的2001年2月出版的《自然遗传学》杂志上。国际同行称:这一重要成果有力地表明,随着人类基因组工作的迅速进展,人类遗传病基因的“定位克隆”已经不再为西方科学界所垄断。

这一成果是集体大协作的结晶。参加的单位地跨我国南北方,参与者包括医学科学家,参加单位有天津医科大学、中国人民解放军第82医院、上海市杨浦区中心医院、中国科技大学、解放军第四军医大学、复旦大学上海眼耳喉鼻科医院、国家基因研究中心和国家人类基因组北方与南方研究中心等。